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ANGIOEDEMA HEREDITARIO: La extraña enfermedad que produce inflamación en las vías respiratorias

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ANGIOEDEMA HEREDITARIO:  La extraña enfermedad que produce inflamación en las vías respiratorias EL MAUCO

A pesar de la gravedad de la enfermedad y lo complejo de su tratamiento, no es cubierto por el sistema AUGE ni la Ley Ricarte Soto y el medicamento que contrarresta las crisis no se encuentra disponible en Chile.

Por: Rayén Escobar y Janis Vergara

Otro día en la Posta 3, María Escobar lleva tres horas esperando atención para su hija, “¿En cuánto cree que nos atiendan?”, le pregunta a una enfermera, “en unas horas, estamos llenos de pacientes”. María está preocupada. El tratamiento de su hija sólo conlleva la transfusión de Plasma Fresco Congelado. Es ambulatorio y urgente. Necesita ayuda.
El médico de turno, les comenta que no es tan fácil realizar una transfusión, pese a que le explica que no es la primera vez que llegan a esta instancia. Está desesperada. Entonces, recurre a su caballito de batalla: La inmunóloga María Pía Zañartu, del Hospital San Juan de Dios. Luego de una conversación entre colegas, el doctor de turno envía la orden de transfusión. Pasan cuarenta minutos y llega la funcionaria del Banco de Sangre con el tratamiento. Las saluda como siempre. Media hora después el panorama empieza a mejorar. El doctor ordena una hora de observación y, ya
transcurrida, se van. Nada parece que la hija de María estuvo con riesgo vital. Al día siguiente, realizan su vida normal.
El Angioedema Hereditario (AEH), es una enfermedad que mantiene una prevalencia de una en 50 mil personas y se debe, según la clínica DAM de Madrid, a “bajos niveles o el funcionamiento inadecuado de una proteína llamada inhibidor de C1”. La Clínica DAM también afirma que la sintomatología de la enfermedad constituye “una inflamación en manos, pies, extremidades, cara, tubo digestivo, laringe o tráquea”.
Ni el Plan AUGE, ni la ley 20.850, más conocida como “Ley Ricarte Soto” cubren los costosos medicamentos que necesita una persona con Angioedema Hereditario para contrarrestar una crisis. Es más, los tratamientos para el AEH, como son el concentrado de C1 Inhibidor o Firazyr (concentrado de Icatibant), no se encuentran en Chile, obligando a los pacientes a utilizar métodos menos recomendados, como lo es la transfusión de plasma fresco congelado.

CAUSAS
El AEH se transmite de forma autosómica dominante, es decir, de padres a hijos. En este sentido, si la madre o el padre posee la mutación del gen, el hijo o hija tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad, de la misma forma, esta patología tiene la facultad de saltarse hasta tres generaciones.
Según Teresa Caballero y María López del Servicio de Alergia del Hospital General ‘La Paz’ de Madrid, existen dos variantes de la enfermedad. “El tipo I consiste en una disminución o ausencia de C1-inhibidor y son un 85% de los casos. El tipo II consiste en una síntesis cuantitativamente normal o aumentada de una proteína disfuncionante, que no puede inhibir a la C1 esterasa y afecta al 15% de pacientes con AEH”.

EPISODIOS
En el Primer Foro Latinoamericano de Apoyo al Paciente con Angioedema Hereditario organizado por HAEi (la organización internacional de pacientes con AEH), definió los episodios como “edemas recurrentes, dolorosos y frecuentemente impredecibles que afectan a las mucosas o al tejido subcutáneo del abdomen, extremidades, rostro, estómago e intestino (cólico abdominal), las vías aéreas superiores y la región urogenital”.
Con respecto a la gravedad de la patología, HAEi define al edema laríngeo como un episodio “de extrema gravedad, ya que puede obstruir las vías áreas superiores, causando la muerte por asfixia”. Sobre los otros ataques, afirma “están asociados con un alto grado de morbilidad y alteración en la calidad de vida [de los pacientes].”

EXPERIENCIA MÉDICA EN CHILE
En Chile, no hay un catastro efectivo de la cantidad de personas que padecen la enfermedad. La Inmunóloga del Hospital San Juan de Dios (HSJD), María Pía Zañartu, comenta que, pese a ser extraño, cuatro pacientes con AEH se atienden en su consulta del Policlínico de Reumatología del HSJD, ubicado en Chacabuco 419, Santiago.
“Como médico del Hospital San Juan de Dios, me ha tocado atender varios casos, algo que no es común. Ahora tengo cuatro pacientes que van a control de forma más o menos seguida y, junto con ellos, sus familiares, quienes también cuentan con el cuadro genético, pero no van a control por distintos motivos”, afirma la Doctora Zañartu.
Respecto a su experiencia, comenta que “al ser una enfermedad rara, se suele ver a pacientes que han recurrido múltiples consultas, urgencias y que luego de muchos años logran tener un diagnóstico, tras llegar a un especialista que conoce más a fondo la patología”. También comenta que la gran mayoría, sino todos, los pacientes que llegan a su consulta, están cansados de no recibir un diagnóstico oportuno.


BARRERAS DE TRATAMIENTO
“Lamentablemente, en Chile tenemos demasiadas barreras, ya que no contamos con el tratamiento adecuado, el concentrado de C1 Inhibidor, a diferencia de otros países que sí lo tienen y se los entrega (a los pacientes) el Ministerio de Salud”, comenta la Dra Zañartu. Además, agrega que por muchos años los padres de niños con AEH han luchado por conseguir que el tratamiento llegue al país, sin conseguir resultados positivos. “Es bastante frustrante -afirma la inmunóloga-, porque ningún otro tratamiento es tan efectivo para atacar los episodios”.
En esta línea, la Dra. Zañartu afirma que “existen pacientes en Chile que lo pueden conseguir, porque poseen los recursos y lo pueden traer de Argentina o a través de alguna farmacia especial, la cual le otorga un sobrecargo que es bastante injusto, considerando que es un medicamento caro”.
Según la información publicada por preciosderemedios.com.ar, en el país vecino este medicamento tiene un costo de 9216.45 pesos argentinos. Traducido a la divisa chilena, el monto asciende a poco más de $400.000 por cada ampolla inyectable. Para una crisis fuerte (entiéndase como cólico abdominal o ataque a la laringe), un adulto promedio utiliza dos ampollas de Berinert (concentrado de C-1).


“El tratamiento en Chile se hace bastante frustrante, porque no se puede usar lo que uno quiere. Algunos pacientes pueden utilizar otras alternativas, pero no siempre dan resultados”, sentencia la inmunóloga.

AVANCES
Por otro lado, la Dra. Zañartu indica: “Como hemos diagnosticado más casos de pacientes y tenemos más exámenes de laboratorio disponibles -hasta 2006, sólo el examen de C1 Inhibidor cuantitativo y funcional sólo se realizaba en las Clínicas de la Universidad Católica-, la Sociedad de inmunología está haciendo un catastro de todos los pacientes a nivel nacional. Si alguna vez este fármaco sale a través de una Ley de GES (Garantías Explícitas en Salud) o Ley Ricarte Soto, tendremos la lista terminada de todos los pacientes que necesitan este fármaco, para que así puedan acceder de forma rápida al tratamiento”.

NUEVO ENSAYO CLÍNICO
En España se llevará a cabo un nuevo ensayo clínico en AEH con el medicamento BCX73553, el cual actúa como inhibidor de calicreína y consistirá en la ingesta diaria del producto, con el fin de estudiar si disminuye la frecuencia de los ataques de esta enfermedad.
Este estudio podría ser un gran triunfo de la medicina y sobretodo una excelente noticia para los portadores de esta enfermedad, debido a que podría significar la disminución de las crisis, lo que se traduce en una mejora considerable de la calidad de vida de los pacientes.

 

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